일반적으로, 일란성 쌍둥이는 DNA를 공유하기 때문에, 성별이 같게된다. 그러나 2014년, 호주에서 태어난 남자아이와 여자아이 쌍둥이가 세계에서 두 번째로 준일란성 쌍둥이로 밝혀졌다.
준일란성 쌍둥이란, 2개의 정자 이상이 수정한 하나의 난자가, 어떤 원인에 의해 분열하여 쌍둥이가 된 것이다. 이와같은 케이스는 하나만 알려져 있지 않은데다가 임신 중에 알려진 것은 세계 최초이다.
이 케이스는, "The New England Journal of Medicine"에서 발표되었다.
■ 일란성 쌍둥이 임신이 밝혀졌는데...
임신 6주간의 모친의 태내를 초음파 검사로 조사했는데, 태반이 하나였던 것과, 2개의 양막강의 위치가 판명. 그 결과로부터, 일란성 쌍둥이를 가지고 있는 것으로 진단을 받았다. 그러나 14주차에 본 초음파 검사에서는, 쌍둥이의 한쪽이 남자아이, 다른 한쪽은 여자아이이며 순수한 일란성이 아닌 것으로 나타났ㄷ.
보통, 쌍둥이는 두 가지 패턴으로 알려져 있다. 유전자가 다른 이란성 쌍둥이는, 두 쌍의 다른 난자와 정자가 같은 시기에 수정함으로써 태어난다. 반면 똑같은 유전자를 가진 일란성 쌍둥이는 한 쌍의 난자와 정자가 수정한 후 분열되어 세포 운명이 결정되기 전에 둘로 나뉘어 다른 개체가 되는 것으로 태어난다.
2007년까지는, 준일란성 쌍둥이는 가설상의 존재에 지나지 않았다. 그러나 쌍둥이를 무작위로 조사한 결과, 유전적 키메라가 되는 준일란성 쌍둥이의 존재를 확인했다. 쌍둥이는 모두 다른 유전자 세트를 가진 세포가 혼합된 모자이크였던 것이다.
그 하나는 X염색체를 2개 가진 세포이고, 다른 하나는 Y염색체를 1개 가진 세포이다. 만약 아기가 외음부에서 성별을 판단할 수 없는 반음양이 아니었다면 진실은 간과됐을 것이다.
■ 하나의 난자에 2개의 정자? 쌍둥이는 어떻게 탄생했을까?
이번의 경우에서는, 아기는 모두 반음양을 나타내고 있지 않지만, XX와 XY 2종류의 세포를 둘 다 가지고 있다. 양수로부터 분리된 세포의 DNA를 조사했더니, 어머니 유래의 DNA는 100% 일치하고, 아버지 유래의 것은 78%밖에 일치하지 않았다. 이러한 세포의 오합지졸이 될 수 있는 수정 방법에는 2종류가 있을 수 있다.
하나는, 수정 전의 난자가 사전에 미완성 상태로 복제되었으며, 2개의 정자가 동시에 수정했을 때에는 완전히 분열되지 않았다는 것이다.
또 다른 가능성은, 하나의 난자에 2개의 정자가 동시에 수정하고, 그 후에 3세트로 나누어진 염색체가 3개의 세포로 분열하여 혼합된 세포가 나누어져 쌍둥이가 태어난다는 것이다.
전문가 사이에서는 후자의 설명이 선호되고 있지만, 어느쪽이 정확한지, 혹은 전혀 다른 구조가 존재하는지는, 증례가 적기도하기 떄문에 확실하지 않다는 것.
같은 케이스가 이란성 쌍둥이 중에서 간과되고 있을 가능성이 있기 때문에, 968쌍의 쌍둥이에 대해 조사했지만, 찾을 수 없었다. 또 세계적인 쌍둥이 연구 속에서도 준일란성 쌍둥이는 발견되지 않았다. 그렇기 때문에, 준일란성 쌍둥이는 매우 드물다고 할 수 있다.
그러나, 유전자 스크리닝이나, 의료 데이터베이스의 확충에 의해서, 장래적으로는 새로운 준일란성 쌍둥이가 발견되는 일도 있을 수 있다. 그 때에는 수정 과정을 자세히 알 수 있을지도 모른다.
